Для нас подобное заявление пока в новинку. Что ж, пора привыкать. Ведь сегодня уже есть возможность "прочитать" на генном уровне судьбу человека - и даже дать прогноз о том, что ждет его детей и внуков.
Гости из будущего
Что можно узнать о будущем ребенке до беременности? Первое, что приходит на ум - внешние признаки: пол, цвет волос, рост… Но надо ли? Например, желание многих пар рожать только мальчика просто опасно: девочки-то человечеству нужны не меньше. Гораздо более важным, чем программирование пола и цвета кожи, врачи-генетики считают вопрос о здоровье. И как раз в этом случае прогноз может быть предельно точным. Только вот вряд ли найдется на Земле идеальная пара, которая в медовый месяц пойдет в медико-генетическую консультацию сдавать кровь на хромосомный анализ. Чаще всего люди приходят на прием, когда уже есть опасения в благополучном исходе: например, если в семье были случаи синдрома Дауна, гемофилии, ДЦП, или предыдущие беременности заканчивались выкидышами.
С помощью хромосомного анализа генетик может отменить или, наоборот, подтвердить диагноз других врачей. В практике врачей медико-генетической службы Российского Института педиатрии был такой случай: женщина, родившая ребенка с синдромом Дауна, хотела иметь еще детей, но врач женской консультации отрезал: "У вас будет еще один инвалид". Генетики взяли кровь на анализ у женщины и ее первого ребенка - и оказалось, что хромосомный сбой был вызван неблагоприятным фактором во время беременности, а не унаследован от матери, которая оказалась практически здорова. Через некоторое время счастливая пациентка родила здорового мальчика. Другая молодая женщина не могла выносить ребенка - за ее плечами было пять выкидышей. Врачи-гинекологи винили во всем затаившуюся инфекцию; но генетический анализ показал иное. Выяснилось, что у женщины транслокационная хромосомная болезнь (одна хромосома как бы "сидит" на другой), унаследованная от матери, чьи беременности протекали подобным образом. Генетики дали прогноз: если следующий плод унаследует дефект хромосом (это можно выяснить на ранних сроках), то беременность, вероятнее всего, не сохранится; если же зародыш не унаследует заболевание, беременность будет протекать спокойно, без отклонений. Прогноз генетиков сбылся и в этом случае: женщина наконец стала мамой. Хорошо, когда пара получает предупреждение генетика до беременности: есть возможность отказаться от дальнейших попыток либо быть готовыми к долгому ожиданию благополучного исхода. Ну, а если вы уже ждете ребенка?
Быть или не быть?
Дородовая диагностика дает возможность заранее узнать, что ждет вашего единственное и неповторимое чадо. Врач-генетик, консультирующий беременную, опирается не только на анализ родословной и данные хромосомного анализа родителей - он может "прочитать" и сам плод. С помощью современной ультразвуковой аппаратуры можно заподозрить болезни и врожденные пороки развития на ранних стадиях беременности. Затем берется анализ белков крови или сывороточных факторов у матери и клеточный анализ у зародыша. Материнская кровь прогоняется, как на сепараторе, после чего от нее отделяются клетки, перешедшие от плода к матери; по ним и можно судить, что происходит с зародышем. Только после этого врач-генетик практически со стопроцентной уверенностью говорит, есть у будущего малыша болезнь или нет. Иногда врачу приходится говорить жестокую правду. Например, когда гены указывают на склонность к такому редкому заболеваниям, как недоброкачественная опухоль глаза или болезни крови. Или если хромосомный анализ матери показывает, что она является носителем гена гемофилии, а ее плод - мужского пола: в этом случае ребенок унаследует тяжелое заболевание. Но только сама мать может принять решение: сохранять беременность или прерывать их до тех, пока удастся забеременеть девочкой (как известно, им гемофилия не грозит).
Практика показывает, что даже узнав о болезни плода, женщины все равно рожают: иногда по религиозным соображениям, иногда в надежде на то, что врач ошибся. Как правило, надежды эти не оправдываются: врачи предсказывают ход событий практически со стопроцентной точностью.
Есть и этическая сторона вопроса. Анализ может показать предрасположенность к такому заболеванию мозга, как болезнь Геттингтона, которое проявляется в 40-50 лет. К сожалению, точность такого прогноза необычайно велика. Сообщать родителям или нет? Нужно ли, чтобы человек, едва появившись на свет, сразу получил свой дамоклов меч, под которым ему придется жить? На этот вопрос пока нет ответа... Впрочем, порой генетик не только дает мрачный прогноз, но и указывает способ исправить положение. Например, если у зародыша выявлен кистоз почек или легких, в ряде случаев его можно устранить... прооперировав плод! В России уже есть опыт пренатальной (дородовой) хирургии.
Человек родился
Итак, он родился; результат девятимесячной работы природы налицо. Но генетические заболевания могут "молчать", никак не проявляя себя до поры до времени. Скрининг на них - еще один кордон, который должен преодолеть 
новорожденный, прежде чем в его карточке напишут: "Практически здоров". В Японии все младенцы проходят тест на 11 генетических заболеваний, в Америке - на 7, в России - на два: фенилкетонурию и гипотиреоз.
Фенилкетонурия возникает, если у ребенка нарушена переработка аминокислоты фенилаланина: это вещество накапливается в организме и поражает мозг. Если в первые два месяца жизни выявить заболевание и начать лечение (прежде всего исключить из рациона продукты, содержащие фенилаланин), ребенок вырастет здоровым; если нет - станет умственно отсталым. Частота случаев недуга - 1 на 10000 детей.
Гипотиреоз - врожденный дефект биосинтеза тиреоидных гормонов - встречается чаще: 1 случай на 4000 новорожденных. Если лечить ребенка с первых недель жизни, его интеллектуальное развитие не замедлится - в худшем случае ребенок будет немного отставать от сверстников.
Как ни парадоксально, эти заболевания - своеобразный "счастливый билет": их успешно лечат. С другими болезнями ситуация хуже. Именно поэтому в России не проводятся массовые скрининги на такие заболевания, как муковисцидоз, синдром Дауна и другие: их пока не умеют лечить ни в России, ни в мире.
А вот то, что в нашей стране новорожденных не тестируют на адреногенитальный синдром, как это делают в развитых странах, - непростительно. При этой патологии ребенок имеет все признаки противоположного пола, и врачи роддома, не задумываясь, определяют мальчика как девочку, и наоборот. Когда ошибка раскроется, ребенок уже успеет вырасти и испытает немало страданий из-за психологической и физиологической самоидентификации. В России немало много таких детей, хотя уже есть возможность лечить адреногенитальный синдром в первые дни жизни. И нужно-то для этого - всего пара инъекций.
Детские болезни под колпаком генетика
С первыми детскими болячками традиционно бегут к педиатру. Трудно представить, чтобы мамочка с малышом наперевес стояла в очереди в кабинет генетика, хотя по мнению руководителя медико-генетической службы Института педиатрии профессора Новикова, именно это порой и нужно. Оказывается, известные болезни, природа которых, казалось бы, давно изучена, после генетических анализов могут предстать в совершенно ином свете.
К примеру, диатезы и дерматиты - распространенные детские болезни, с которыми борются с помощью диет и мазей, а чаще просто ждут, когда ребенок их "перерастет". Исследования, проведенные врачами-генетиками еще 20 лет назад, показали, что в 30% случаев они вызваны нарушением обмена одной аминокислоты - триптофана. Это генетическое заболевание распознается по простому анализу мочи. Никакие мази здесь не помогут: в зависимости от конкретного случая, врач пропишет большие дозы витамина В6 или строгую диету, исключающую продукты, содержащие триптофан - творог, йогурты, молоко... Если, пеленая ребенка, вы обратили внимания, что моча черного цвета и необычного запаха, немедленно обратитесь к генетику. После обследования может оказаться, что у грудничка нарушен обмен аминокислоты метионина, и ему необходима особая диета и лечение большими дозами аскорбиновой кислоты: в этом случае страдает фермент, в выработке которого участвует именно "аскорбинка". Вовремя начатое лечение обычно приводит к выздоровлению и позволяет избежать серьезного поражения почек. Эпилепсия сегодня активно изучается генетиками. Довольно часто она - лишь следствие генетического дефекта, который приводит к отложению солей кальция в мозге. Как следствие, у ребенка возникают судороги и врачи ставят привычный диагноз. Однако хромосомный анализ позволяет разглядеть первопричину и назначить совершенно другое лечение.
Агрессор по имени игрек
От тюрьмы и от сумы, как известно, не зарекаются. Но предрасположенность к агрессивному асоциальному поведению можно предсказать, когда ребенок еще и ходить не научился. Увы, обычно к генетику приводят уже достаточно взрослых ребят с жалобой на то, что они невыносимо себя ведут. И нередко после хромосомного анализа врач может сказать: виноваты гены. Доказано, что люди с одной лишней У-хромосомой имеют аномалии поведения: они более агрессивны, склонны к разрушению и насилию. Многие преступники обязаны своей судьбой именно нестандартному хромосомному набору. Профессор Новиков, правда настаивает, что носительство лишней У-хромосомы не обязательно приведет человека к преступлению. Человек - существо биосоциальное, и развиваясь в благоприятной среде, носитель лишней У-хромосомы может найти безопасный выход своей агрессии. Возможно, она перерастет в лидерские качества, которые будут ему только помогать в жизни. Но в любом случае родителям и воспитателям лучше знать об особенностях такого ребенка как можно раньше.
Ген - Аспирин будущего?
Врачи и ученые всего мира сейчас работают над возможностью лечения заболеваний с помощью... генов. Уже не фантастикой, а реальностью кажется ситуация, когда искусственный ген (или геноподобное соединение, как называют его ученые) встроят на место дефектного и заставят выполнять его функции. Сформирован международный перечень из 380 заболеваний, которые можно лечить таким способом. Среди них:
- нарушение обмена холестерина
- недостаточность иммунитета
- заболевания нервной системы, сопровождающиеся распадом нервной ткани
- онкологические заболевания…
Предлагаются разные способы лечения и доставки геноподобного соединения в "больное место". Согласно одному, здоровая клетка транспортируется к пункту назначения с помощью вируса; при другом ген, облаченный в жировую оболочку, попадая в организм, улавливает родственный больной ген и стремится к нему. Все эти способы должны быть испытаны в клиниках, и в США подобные работы уже идут. Так, девочке с заболеванием иммунной системы, связанным с недостатком фермента дезаминазы, было введено геноподобное соединение. Оно встроилось в поврежденное ДНК и начало производить примерно 40% недостающего фермента. Этого оказалось достаточно чтобы иммунитет сохранялся на должном уровне: девочка выздоровела! Так что лечение с помощью генов вполне реально. Хотя, конечно, радостного момента, когда ген будет использоваться нами так же буднично, как аспирин, придется подождать.
Источник: Дети.ru
